Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen materno UBE3A localizado en el cromosoma 15. Se considera una enfermedad rara o minoritaria porque afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos.

Los mecanismos de transmisión del Síndrome de Angelman son: mutación, deleción, defecto de impronta y disomía uniparental. En el 95% de los casos se produce por una deleción espontanea (pérdida de información en el gen) como es el caso de Leo. A día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y sólo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quién lo padece.

Afecta al sistema nervioso y causa discapacidad intelectual, retraso motor, ausencia del habla, epilepsia, hiperactividad, insomnio, problemas de deglución y un estado aparente y permanente de felicidad entre otros síntomas.

Cuando me dieron el diagnóstico, los médicos me dijeron que tendría dificultades para caminar, que no hablaría y que no sería independiente nunca. A partir de ese momento, mis padres me detallaron un plan de trabajo a través de diferentes terapias para estimularme y hacer de mí mi mejor versión. Algunas terapias que realizo son: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, musicoterapia, natación, osteopatía…

Historia del Síndrome de Angelman

En el año 1964 el pediatra inglés Harry Angelman describió la enfermedad con niños que presentaban características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas entre ellos. No fue hasta los años 80 que la genética avanza y se reconoce esta enfermedad adoptando el nombre del pediatra inglés.


A %d blogueros les gusta esto: