El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen materno UBE3A localizado en el cromosoma 15. Se considera una enfermedad rara o minoritaria porque afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos.
Los mecanismos de transmisión del Síndrome de Angelman son: mutación, deleción, defecto de impronta y disomía uniparental. En el 95% de los casos se produce por una deleción espontanea (pérdida de información en el gen) como es el caso de Leo. A día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y sólo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quién lo padece.
Afecta al sistema nervioso y causa discapacidad intelectual, retraso motor, ausencia del habla, epilepsia, hiperactividad, insomnio, problemas de deglución y un estado aparente y permanente de felicidad entre otros síntomas.
Cuando me dieron el diagnóstico, los médicos me dijeron que tendría dificultades para caminar, que no hablaría y que no sería independiente nunca. A partir de ese momento, mis padres me detallaron un plan de trabajo a través de diferentes terapias para estimularme y hacer de mí mi mejor versión. Algunas terapias que realizo son: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, musicoterapia, natación, osteopatía…
Historia del Síndrome de Angelman
En el año 1964 el pediatra inglés Harry Angelman describió la enfermedad con niños que presentaban características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas entre ellos. No fue hasta los años 80 que la genética avanza y se reconoce esta enfermedad adoptando el nombre del pediatra inglés.
