Investigación

En el momento de mi diagnóstico mis papás conocieron de la existencia de una investigación abierta en Estados Unidos que busca la cura del Síndrome de Angelman. Mis papás quisieron tener información de primera mano y contactaron con el Dr. Edwin Weeber, uno de los principales investigadores que lleva 20 trabajando en la cura del Síndrome de Angelman.

El Dr. Weeber nos explicó en qué punto se encontraba la investigación y la información que nos dio fue muy esperanzadora. Hay posibilidades reales de encontrar una futura y no muy lejana cura del Síndrome de Angelman. Ya han conseguido curar a ratones de laboratorio!!

Actualmente 5 empresas están trabajando en diferentes estrategias terapéuticas para el Síndrome de Angelman. Algunos de los ensayos clínicos actuales y futuros son :

Ovid Therapeutics: Se encuentran en los ensayos de la Fase 3* (últimos pasos antes de que un medicamento sea recetado por los médicos) del medicamento OV101,   un sustituto directo de los niveles bajos de GABA. Este medicamento actuaría restableciendo la inhibición tónica y re-enfocando las señales neuronales.  Mejoraría las habilidades motoras y la calidad del sueño.

Disruptive Nutrition: Actualmente haciendo un ensayo clínico para evaluar un suplemento dietético de cetona. Se ha demostrado que las dietas cetogénicas  ayudan a controlar las convulsiones en la epilepsia. Estas dietas son muy difíciles de mantener, especialmente en niños pequeños. Si el suplemento de cetona fuera suficiente para mantener a la persona en cetosis,  la persona podría mantener su dieta normal y simplemente agregar el suplemento.

PTC Therapeutics: Las personas con Síndrome de Angelman carecen del gen UBE3A que es el responsable del aprendizaje. PTC Therapeutics están trabajando para  crear el método más efectivo para administrar el gen UBE3A en el cerebro humano. Para administrar el UBE3A en las neuronas de las personas con SA, se utiliza un AAV (virus asociado a adeno).  Es probable que el virus se inyecte directamente en el cerebro o por la médula espinal, y debe persistir en las células neuronales durante un período prolongado de tiempo. El equipo del Dr. Weeber ha probado ver si el UBE3A administrado fuese detectable en el líquido cefalorraquídeo y, sorprendentemente, se ha comprobado que es detectable

Roche: Las personas con SA carecen del gen UBE3A porque la copia materna está rota o alterada y  eso provoca que el UBE3A paterno se silencie. Roche está investigando la posibilidad de reactivación del UBE3A paterno utilizando un oligonucleótido antisentido (ASO), que permitiría leer la copia paterna del gen UBE3A en lugar de silenciarla. Roche está actualmente seleccionando docenas de ASO potenciales que  se probarán en monos pequeños para evaluar la capacidad de entrega, la seguridad y la eficacia. Una vez que se hayan completado los estudios con monos, estos ASO probablemente pasarán a los ensayos clínicos.

GeneTX: Se centran en la estrategia de Roche pero utilizando otras metodologias. GeneTx ha identificado un conjunto de oligonucleótidos  que aumentan en gran medida el UBE3A paterno. Lo han inyectado  en primates no humanos por inyección intratecal (base de la médula espinal). Los resultados indican que hay una reducción generalizada del UBE3A-AS en múltiples regiones del cerebro de primate no humano. Los próximos pasos son empezar los ensayos clínicos en fase 1 con humanos.
Fuente: FAST (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics)

Se necesita recaudar fondos para que la investigación avance puesto que las enfermedades minoritarias obtienen mínimas subvenciones de los gobiernos. Somos las familias de personas afectadas las que nos movemos para recaudar fondos y poner nuestro granito de arena en esa futura cura.

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